До сих пор психологам приходилось полагаться на поведенческие симптомы для диагностики расстройств. Например, галлюцинации, бред и паранойя являются признаками шизофрении. Сильные перепады настроения сигнализируют о биполярном расстройстве. Плохая продолжительность концентрации внимания и высокий уровень активности предполагают синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Хотя все это важные поведенческие проблемы, то, как они объединены в одну кучу в современных схемах диагностической классификации, не подтверждается генетическими исследованиями. Впервые генетика предлагает причинно-следственную основу для прогнозирования расстройств, вместо того чтобы ждать, пока появятся симптомы, а затем пытаться использовать эти симптомы, а не причины, для диагностики расстройств. Исследования генетических причин составляют карту расстройств, которая почти неузнаваема из наших нынешних диагнозов расстройств, основанных на симптомах. То есть вместо того, чтобы находить определенные генетические влияния, соответствующие диагнозам, генетические эффекты выплескиваются на многие расстройства. Генетические эффекты имеют тенденцию быть общими, а не специфическими, поэтому Я называю эту тему универсальными генами.
Семейные исследования впервые предложили что генетические эффекты могут быть общими для расстройств, а не специфическими для каждого расстройства. Эти расстройства не «порождаются» — психопатология родителей предсказывает, что дети таких родителей с большей вероятностью будут иметь психологические проблемы, но не такие же расстройства, как у родителя. Например, у родителя может быть диагностирована депрессия, а у его потомства — антисоциальное поведение. Исследования развития также показывают, что одно расстройство часто переходит в другое.
С 1990-х годов исследования близнецов также намекнули на универсальные гены в многофакторном генетическом анализе, который исследовал генетические связи между парами заболеваний. Один из первых намеков пришел из исследования, которое показало, что генерализованное тревожное расстройство и большое депрессивное расстройство генетически одно и то же. Унаследованные различия в ДНК в значительной степени влияют на риск тревоги или депрессии, но они не определяют, будет ли у вас диагностирована тревога или депрессия. Становитесь ли вы беспокойными или впадаете в депрессию, это вызвано факторами окружающей среды. Другими словами, генетические риски являются общими для всех заболеваний; экологические риски специфичны для расстройства. Универсальные гены не ограничиваются случаями с диагнозом расстройства. Такой же результат получился из двух десятков исследования близнецов, в которых рассматривалось генетическое совпадение между размерами симптомов тревоги и размерами симптомов депрессии.
Сотни исследований позже показали, что генетическая архитектура психопатологии предполагает всего три широких генетических кластера, в отличие от десятков расстройств в диагностических руководствах психологов. В один кластер входят такие проблемы, как тревожность и депрессия, которые называются проблемами интернализации , потому что они направлены внутрь себя. Второй генетический кластер, экстернализация проблем, включает в себя проблемы поведения и агрессивность в детстве, а во взрослом возрасте - антиобщественное поведение, алкогольную зависимость и злоупотребление другими психоактивными веществами. Психотические переживания, такие как галлюцинации и другие экстремальные расстройства мышления, образуют третий генетический кластер, который включает шизофрению, биполярное расстройство и большую депрессию.
Внутри этих трех генетических кластеров генетические корреляции обычно превышают 0,5, а это означает, что если вы обнаружите различие в ДНК, связанное с одним типом проблемы, вероятность того, что оно будет связано и с другими типами проблем, составляет пятьдесят на пятьдесят. Не все генетические эффекты являются общими - некоторые генетические эффекты специфичны для одного расстройства - но было неожиданностью обнаружить, насколько общие генетические эффекты имеют тенденцию быть. Недавно было высказано предположение, что эти три кластера также перекрываются, создавая общий генетический фактор психопатологии.
Большинство тяжелых психических заболеваний, или психозов, проявляются эффектами универсальных генов. Первая точка разветвления в диагностике психозов разделяет шизофрению и депрессивные расстройства. Этот разделительный момент настолько закреплен в диагнозах, что до недавнего времени эти два диагноза рассматривались как взаимоисключающие. То есть, если вам поставили диагноз шизофрения, вам не могли поставить диагноз биполярное расстройство, тяжелая форма депрессии, чередующаяся с манией. По этой причине было полной неожиданностью обнаружить, что большинство различий ДНК, связанных с шизофренией, также обнаруживают связи с биполярным расстройством, а также с большой депрессией и другими расстройствами. Несмотря на то, что шизофрения, биполярное расстройство и большое депрессивное расстройство являются самыми старыми и наиболее последовательно диагностируемыми расстройствами, они демонстрируют наибольшее генетическое совпадение. Это означает, что нам придется разорвать наши диагностические руководства на основе симптомов.
Другие методы ДНК, описанные в последующих главах, начинают использоваться в более широком смысле для анализа генетических связей между чертами, и эти исследования подтверждают важную роль универсальных генов в психопатологии, впервые обнаруженную в исследованиях близнецов. ДНК-революция приведет к новому подходу к психопатологии, который фокусируется на генетически обусловленном психическом здоровье и болезни не только для выявления проблем, но и для лечения и профилактики, как обсуждалось в предыдущей главе.
Генералистические гены не ограничиваются областью психопатологии. Большинство генетические эффекты также являются общими для всех когнитивных способностей . Например, когнитивные способности, такие как словарный запас, пространственные способности и абстрактное мышление, дают генетическую корреляцию выше 0,5, хотя считается, что эти способности связаны с очень разными нейрокогнитивными процессами. То есть, когда мы обнаруживаем различие ДНК, связанное с одной когнитивной способностью, вероятность того, что оно будет связано и с другими когнитивными способностями, превышает 50 %. Некоторые генетические эффекты специфичны для каждой когнитивной способности, но удивительно то, что большинство генетических эффектов являются общими для всех когнитивных способностей.
Вот почему интеллект, более точно называемый общей когнитивной способностью , является такой мощной конструкцией. Он фиксирует то, что общего между различными когнитивными способностями. Это делает интеллект хорошей мишенью для охоты на универсальные гены.
Навыки, связанные с образованием, такие как чтение , математика и естественные науки, демонстрируют еще более высокую генетическую корреляцию: около 0,7. Один из моих любимых примеров универсальных генов связан с чтением. Тест под названием Phonics Screening Check был разработан, чтобы различать два компонента чтения, которые считались принципиально разными процессами. Одним из них является способность быстро и точно читать знакомые слова (беглость). Другой — способность произносить не-слова (фонетика). Подобный тест проводится для всех 600 000 пяти- и шестилетних детей в Великобритании, поскольку существует предположение, что он разделяет эти два компонента чтения, беглость речи и фонетику.
Тест включает в себя как можно более быстрое чтение вслух списка соответствующих возрасту знакомых слов и «неслов». Например, знакомыми словами могут быть «собака» и «упражнение» . Не-слова — это словесные комбинации букв, никогда ранее не встречавшиеся, которые соответствуют по уровню сложности реальным словам, таким как «pog» и «tegwop». Разумная идея, лежащая в основе этого интересного теста, состоит в том, что чтение знакомых слов должно быть автоматическим, а не слова, которые дети никогда раньше не видели, требуют их произнесения вслух, что является фонетикой.