Я нахожу невероятным, что полигенная оценка, полученная из исследования GWA, в котором анализировалась грубая переменная количества лет обучения для взрослых, способна предсказать достижения детей даже в младшие школьные годы. Эти результаты означают, что исследование GWA, посвященное на успеваемость детей в школе может дать полигенные оценки, которые предсказывают в несколько раз большую дисперсию, хотя о таких исследованиях GWA еще не сообщалось.
Второй набор вопросов вытекает из большого открытия универсальных генов. То есть вместо различных наборов генов шизофрении и биполярной депрессии исследования близнецов предполагают, что одни и те же гены влияют на оба заболевания. Один и тот же феномен генералистических генов был обнаружен для явно разных когнитивных способностей, таких как вербальные способности и память. Полигенные оценки будут способствовать многофакторным исследованиям, потому что, как только станут доступны генотипы SNP, легко создать десятки полигенных оценок.
Исследования GWA обнаружили генетические корреляции более 0,5 между шизофренией, большим депрессивным расстройством и биполярным расстройством в PGC, которые мы воспроизвели в TEDS. Захватывающая новая задача для исследований состоит в том, чтобы понять, что представляет собой этот общий генетический фактор психопатологии, как он развивается и его значение для лечения и профилактики.
Полигенная оценка уровня образования уже показала свое общее влияние на различные психологические черты. Как мы видели, он предсказывает 4 % дисперсии целевого признака количества лет обучения у взрослых, но он предсказывает еще большую дисперсию других характеристик, таких как проверенная школьная успеваемость (9 %), интеллект (5 %). ), а также понимание и эффективность чтения (5%). Сила полигенной оценки образовательного уровня связана с большим размером выборки GWA. Его способность предсказывать интеллект и способность к чтению обусловлена универсальными генами. Комбинация этих двух факторов объясняет, почему он предсказывает большую изменчивость интеллекта, чем исследования GWA, которые специально нацелены на интеллект.
Хотя было удивительно видеть, как общие генетические эффекты влияют на психические заболевания и умственные способности, конечно, существуют генетические эффекты, специфичные для определенных черт, например SNP, специфичные для шизофрении или чтения. Важным направлением исследований является создание полигенных оценок для конкретных признаков в качестве контрапункта исследованиям универсальных генов. Признак-специфические полигенные баллы могут быть более поддающимися вмешательству и профилактике, специфичным для признака.
Третий набор вопросов касается взаимодействия между природой и воспитанием. Большой вывод из исследований близнецов можно резюмировать как характер воспитания, который относится к обнаружению генетического влияния на параметры окружающей среды, такие как жизненные события, воспитание детей и сверстники. Поскольку генетика влияет на показатели окружающей среды, а также на психологические показатели, генетика также частично отвечает за корреляции между показателями окружающей среды и психологическими показателями.
Полигенные оценки можно использовать для выявления генетического влияния на дисперсию показателей окружающей среды и на их ковариацию с психологическими показателями. Они также могут контролировать генетическое влияние, чтобы изучать более чистые эффекты окружающей среды. Например, в исследованиях, связывающих семейную среду с когнитивным развитием детей, такие корреляции могут быть скорректированы для полигенной оценки уровня образования в качестве частичного контроля генетического влияния.
Полигенные баллы также позволяют изучать взаимодействие между природой и воспитанием между семьями, а не внутри них. То есть исследования близнецов могут рассматривать только опыт, который различается у детей в семье, например, любят ли их родители больше одного ребенка, чем другого. Этот акцент на различиях внутри семьи упускает из виду, насколько любящие родители сравниваются с другими родителями, то есть различия между семьями, а не внутри них. Другими словами, даже если родитель проявляет большую любовь к одному ребенку, чем к другому, родитель может не проявлять особой любви ни к одному из детей по сравнению с другими родителями.
В отличие от анализа близнецов полигенная оценка ребенка может использоваться для изучения характера воспитания как между семьями, так и внутри семьи. Например, одним из лучших «средовых» предикторов школьной успеваемости детей является социально-экономический статус, который по своей сути является межсемейным показателем. То есть дети в семье, очевидно, имеют одинаковый социально-экономический статус. Исследование близнецов здесь не имеет смысла, потому что близнецы в семье имеют одинаковый социально-экономический статус. Корреляция однояйцевых и разнояйцевых близнецов будет равна 1, потому что внутри семей нет различий, поэтому наследуемость будет равна 0, а общие влияния окружающей среды будут равны 100 процентам.
Хотя социально-экономический статус часто считается чисто экологическим показателем, открытие природы воспитания предполагает, что мы должны ожидать генетического влияния на любой показатель окружающей среды. При этом важнейшей составляющей социально-экономического положения родителей является их образование. Таким образом, неудивительно, что мы обнаружили, что полигенная оценка уровня образования коррелирует с социально-экономическим статусом родителей.
Другой поворот заключается в том, что полигенная оценка уровня образования детей почти так же коррелирует с социально-экономическим статусом их родителей. Более того, на него также приходится половина корреляции между социально-экономическим статусом семьи и успеваемостью детей в школе, а это означает, что корреляция опосредована генетически. Эти результаты удивительны только в том случае, если вы думаете, что социально-экономический статус — это чисто экологическая переменная.
Полигенная оценка уровня образования также опосредует корреляции между другими предикторами «окружающей среды» и успеваемостью в школе. Например, кормление грудью положительно коррелирует с успеваемостью детей в школе, а просмотр телевизора — отрицательно. Мы показали, что полигенная оценка для образовательных успеваемость объясняет значительную часть корреляции между обоими этими «экологическими» показателями и успеваемостью детей в школе, что опять-таки означает, что эта корреляция частично опосредована генетически.
Все это примеры ДНК природы воспитания, первые исследования такого типа с использованием полигенных оценок. Данные исследований близнецов показывают, что на генетику приходится около трети дисперсии показателей окружающей среды. Это явление называется корреляцией генотип-среда, потому что оно буквально означает, что существует корреляция между генотипом — в данном случае специфическим полигенным баллом — и средой. Корреляция генотипа с окружающей средой предлагает новый способ осмысления опыта, то есть того, как гены используют окружающую среду, чтобы получить то, что они хотят. Корреляция генотипа с окружающей средой обеспечивает общую модель того, как генотипы становятся фенотипами; то есть то, как мы выбираем, модифицируем и создаем среду, соответствующую нашим генетическим склонностям.
Другой тип взаимодействия между генами и окружающей средой звучит похоже, но на самом деле очень отличается. Генотип-средовое взаимодействие речь идет не о корреляции между генами и окружающей средой, а об их взаимодействии. То есть зависит ли влияние среды от генотипа особи? Например, зависит ли эффект травли от генотипа ребенка? Взаимодействие генотипа и среды — это разные приемы для разных людей. В этом суть точной психологии, цель которой — адаптировать лечение к каждому человеку, не полагаясь на универсальные подходы. В образовании это лежит в основе персонализированного обучения.
Стремление найти взаимодействие генотип-среда привело к ранним попыткам идентифицировать взаимодействия между генами-кандидатами и средой, поскольку они влияют на психологические черты. Самое раннее и самое известное сообщение о взаимодействии генотипа и окружающей среды касалось взаимодействия, при котором связь гена-кандидата с антисоциальным поведением обнаруживалась только у людей, подвергшихся жестокому обращению в детстве. Многие другие взаимодействия между Сообщалось о генах-кандидатах и психологических чертах, но большинство из них не реплицировались.