Например, SNP, связанные с ожирением, не являются SNP для диагностики ожирения. Они связаны с индексом массы тела (ИМТ) по всему распределению, от худощавых до полных людей, как мы видели для FTO SNP. Другими словами, эти SNP, связанные с ИМТ, делают худого человека немного тяжелее так же, как они делают человека с избыточным весом немного тяжелее. У всех нас есть много аллелей SNP, которые влияют на ИМТ. Избыточный вес зависит от того, сколько у вас этих аллелей. Ожирение не является качественным расстройством; это вопрос более или менее. Именно это имеется в виду, когда говорят, что сложные расстройства являются количественными признаками, даже для тяжелых психологических расстройств, таких как шизофрения, биполярное расстройство и аутизм. По этой причине полигенные оценки будут способствовать тому, чтобы психология отошла от категориальных диагнозов к непрерывным измерениям, оцениваемым с использованием стандартизированных размерных рейтинговых шкал симптомов, что, как мы увидим, является одним из важных следствий революции ДНК.

Еще одно огромное преимущество обучения измерения, а не расстройства, заключается в том, что один и тот же образец можно использовать для изучения многих признаков, в то время как образцы, отобранные для конкретного расстройства, полезны только для изучения этого расстройства. Во многих странах были созданы биобанки с размерами выборки в сотни тысяч человек, которые собрали широкий спектр психологической, а также медицинской информации. Например, UK Biobank, основанный в 2006 году и финансируемый британскими благотворительными организациями и британским правительством, включает полмиллиона добровольцев, которые предоставили ДНК и доступ к своим медицинским записям и выполнили множество мероприятий, включая измерения психологических параметров. Аналогичные проекты осуществляются и в других странах, в том числе в Эстонии, Нидерландах и странах Скандинавии. Недавно Финляндия объявила о создании биобанка, в котором будут собирать ДНК более 1 миллиона человек.

За последние два года произошел всплеск успешных исследований GWA психологических аспектов. Первый прорыв был для маловероятная переменная: годы образования. В развитых странах наследуемость лет обучения составляет 50 процентов. Этой наследственности способствуют многие психологические черты , такие как предыдущие достижения в школе и когнитивные способности, которые коррелируют 0,5 с годами обучения. На разные годы обучения также влияют такие черты личности, как настойчивость и добросовестность, а также психическое здоровье, например отсутствие изнурительной депрессии.

Причина его успеха GWA заключается в том, что в него была включена выборка из более чем миллиона человек, что является крупнейшим исследованием GWA на сегодняшний день. Эта большая выборка позволила выделить крошечные ассоциации SNP, которые окупились за счет идентификации более тысячи значимых ассоциаций по всему геному. Как и для всех других сложных характеристик, величина эффекта для лет обучения невероятно мала — наибольший эффект составил всего 0,03%, а средний размер эффекта лучших SNP — 0,02%, что соответствует всего лишь двум неделям обучения. Однако, как я объясню позже, агрегирование этих SNP может предсказать более 10% дисперсии в годах обучения. Это делает ДНК лучшим предсказателем количества лет обучения ребенка, который у нас есть, даже лучше, чем влияние окружающей среды на социально-экономический статус семьи. Этот успех сигнализирует о начале ДНК-революции в психологии.

Исследования GWA по другим психологическим измерениям также были успешными, поскольку размеры их выборки стали достаточно большими, чтобы выявить множество небольших ассоциаций SNP, ответственных за наследуемость. Что касается интеллекта, исследования GWA имели лишь скромный успех, пока размер выборки не достиг почти 300 000, когда в 2018 году было зарегистрировано более 200 значимых ассоциаций. Предыдущие исследования, включая мое, не имели возможности обнаружить эти небольшие ассоциации.

Сообщалось о десятках исследований GWA для конкретных способностей, таких как чтение и математика, но размеры их выборки были слишком малы, чтобы найти много надежных ассоциаций. Эта ситуация скоро изменится, поскольку будут создаваться крупномасштабные консорциумы, например, для чтения, а некоторые из крупных биобанков будут включать в себя измерения конкретных способностей.

Охота за генами также начинает приносить успех в отношении личности, поскольку размер выборки исследований личности GWA увеличился. Поскольку исследования личности основаны на анкетах для самоотчетов, было легче получить большие выборки для личности, чем для когнитивных способностей, которые требуют проведения тестов. Первые успехи были достигнуты в исследованиях GWA двух основных аспектов личности, экстраверсии и невротизма, которые, как показывают исследования близнецов, наследуются примерно на 40 процентов. Экстраверсия включает общительность, импульсивность и живость. Нейротизм, который относится к эмоциональной нестабильности, а не к невротизму, включает капризность, беспокойство и раздражительность. Для экстраверсия, исследование GWA с участием 100 000 человек обнаружило 5 совпадений. Что касается невротизма, то в исследовании GWA с размером выборки 300 000 было зарегистрировано более 100 попаданий . Новым направлением исследований личности является чувство благополучия , в основном счастья, которое показывает аналогичную 40-процентную наследуемость в исследованиях близнецов. В исследование GWA почти 200 000 человек, было обнаружено 3 совпадения.

исследования GWA других интересных проявляются личностные черты. Многие из них взяты из британского биобанка с полумиллионной выборкой. Сообщалось о значительных изменениях таких характеристик, как потребление кофе и чая, хронические нарушения сна (бессонница), усталость и даже то, является ли человек жаворонком или ночным человеком. Другим недавним примером является черта, называемая когнитивной эмпатией, которая включает в себя обнаружение эмоций только по фотографиям глаз.

Это только начало ДНК-революции. К тому времени, когда вы будете это читать, будут проведены десятки более крупных и качественных исследований GWA этих и многих других характеристик. Важным источником новой информации станет крупнейшая компания, специализирующаяся на геномике, ориентированная на потребителей, 23andMe, у которой почти 2 миллиона платных клиентов. Восемьдесят процентов его клиентов согласились на использование их генотипов в исследованиях и на рассмотрение последующих запросов на исследования. Средний клиент участвует в более чем 200 кратких исследованиях, многие из которых являются психологическими исследованиями.

Самое шокирующее открытие за два десятилетия охоты за генами заключается в том, что вместо охоты на крупную дичь настоящей добычей являются микроскопические существа. Величина эффекта различий ДНК, ответственных за наследуемость всех психологических расстройств и размеров, намного меньше, чем кто-либо ожидал. То есть двадцать пять лет назад все, кто охотился за генами, предполагали, что горстка генов объясняет большую часть наследуемости, наблюдаемой в исследованиях близнецов. Как отмечалось ранее, всего десять генов, каждый из которых отвечает за 5 % дисперсии, объясняют 50-процентную наследуемость.

Результаты GWA говорят совсем о другом. Для сложных признаков не было найдено ни одного гена, который бы объяснял 5% дисперсии, даже 0,5% дисперсии. Средние размеры эффекта составляют порядка 0,01 % дисперсии, а это означает, что для учета наследуемости в 50 % потребуются тысячи ассоциаций SNP.

Стратегия грубой силы все больших выборок для обнаружения все меньших эффектов окупилась, так что теперь у нас есть тысячи SNP, связанных со сложными психологическими чертами. Новые усовершенствования в быстро развивающейся науке генетики увеличат улов. Определенный импульс даст генотипирование всех различий ДНК, а не только тех, которые в настоящее время находятся на чипах SNP. Чипы SNP, используемые в исследованиях GWA, основаны на общих SNP, частота аллелей которых превышает 1 процент в популяции, тогда как подавляющее большинство различий ДНК в геноме встречаются гораздо реже, чем 1 процент. Многие унаследованные различия ДНК уникальны для человека.