ФКУ включает мутацию в гене, который расщепляет фенилаланин, незаменимый аминокислотный строительный блок белков. Наше тело не производит фенилаланин; мы получаем его из многих продуктов, богатых белком, сначала из грудного молока, а затем из мяса и сыра. Чтобы использовать фенилаланин, нам нужно его метаболизировать. У людей с фенилкетонурией есть неисправный фермент, который вызывает накопление необработанного фенилаланина, что повреждает развивающийся мозг. При отсутствии лечения мутация ФКУ вызывает серьезные когнитивные нарушения. Более 80 % пациентов с нелеченной фенилкетонурией нуждаются в круглосуточной поддержке, а 70 % не могут говорить, кроме отдельных слов.

В течение сорока лет новорожденным во всем мире укалывали пятку, чтобы получить каплю крови для проверки на ФКУ. Этот быстрый и недорогой тест, называемый тестом Гатри, анализирует белковый продукт гена на наличие характерных признаков фенилкетонурии. Причина, по которой новорожденных подвергают скринингу на это редкое генетическое заболевание, заключается в том, что худшие последствия ФКУ можно предотвратить с помощью низкотехнологичных и недорогих вмешательств. Но от этой пули можно увернуться, только если вмешательство начнется в раннем возрасте. Поскольку дети с фенилкетонурией не могут метаболизировать фенилаланин, который, таким образом, накапливается и повреждает развивающийся мозг, имеет смысл простое решение — ограничить потребление фенилаланина с помощью диеты с низким содержанием фенилаланина.

Решение о проведении скрининга зависит от соотношения выгод и затрат. Соотношение выгод и затрат на фенилкетонурию настолько велико, что кажется невообразимым не проводить скрининг. Стоимость скрининга незначительна по сравнению с психологическими издержками для родителей и экономическими издержками для общества в связи с пожизненным уходом. Напротив, низкотехнологичное и недорогое диетическое вмешательство при ФКУ меняет этот мрачный прогноз на почти нормальную жизнь.

Других генетических историй с таким счастливым концом, как ФКУ, пока не существует. Тем не менее в настоящее время новорожденных одновременно обследуют на десятки других моногенных заболеваний, включая муковисцидоз и врожденный гипотиреоз. Дело в том, что мы уже давно проводим скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений. Так что вопрос не в том, делаем ли мы это, а в том, сколько мы это делаем. Зачем проверять только несколько генетических мутаций, а не тысячи известных нарушений одного гена? Почему бы не получить полигенные оценки для прогнозирования общих проблем, включая психологические проблемы? При использовании чипов SNP или, что еще лучше, секвенирования всего генома стоимость будет примерно такой же, как при отдельном скрининге нескольких генетических мутаций.

Использование и злоупотребление психологическими полигенными шкалами также сводится к анализу затрат и выгод, где затраты и выгоды являются в такой же степени психологическими, как и медицинскими и экономическими. Сложность этих анализов заключается в том, что они дают разные результаты в зависимости от того, с какой точки зрения рассматривается ребенок, родитель или общество. Более того, существуют индивидуальные различия в этих анализах затрат и выгод, потому что люди по-разному воспринимают затраты и выгоды знания или незнания своего генетического будущего. Стоимость персональной геномики широко обсуждалась, особенно в отношении моногенных заболеваний. К ним относятся опасения по поводу конфиденциальности, дискриминации, стигматизации и дизайнерских детей. Другой проблемой является эмоциональное воздействие геномных знаний не только на человека, который подписался, чтобы получить свои полигенные баллы, но и на родственников, для которых информация также актуальна, но которые не подписались.

Мудрый шаг с самого начала проекта «Геном человека», в ходе которого был секвенирован геном человека, заключался в том, чтобы использовать часть бюджета для финансирования исследований этических, правовых и социальных последствий (ELSI) проекта. Программа ELSI решает многие из этих вопросов на уровне моногенных причин медицинских расстройств, таких как конфиденциальность и справедливость при использовании генетической информации, а также интеграция генетического тестирования в клинические условия, этические вопросы, связанные с дизайном и проведение генетических исследований, а также профессиональное и общественное понимание сложных вопросов, возникающих в результате геномных исследований.

Я надеюсь, что эти досадные вопросы затрат на персональную геномику будут решаться на этом уровне моногенных медицинских расстройств. Эти проблемы не столь серьезны, когда речь идет о полигенных баллах для общих психологических расстройств и параметров, потому что полигенные баллы по своей сути являются скорее вероятностными, чем детерминированными.

Моя общая точка зрения заключается в том, что полигенные оценки представляют собой крупное научное достижение и, как и все научные достижения, их можно использовать как во благо, так и во вред. Я подчеркнул их потенциал для пользы в психологии и обществе как противоядие от антиутопической обреченности и мрака, которые часто пронизывают дискуссии о личной геномике. Нам нужно обсудить как плюсы, так и минусы, чтобы максимизировать преимущества и минимизировать затраты, потому что революцию ДНК не остановить. Хотя необходимо учитывать множество психологических и этических проблем, миллионы людей уже проголосовали с помощью кредитной карты, заплатив за предсказание своего геномного состояния еще до того, как стали доступны полигенные оценки. Геномика здесь, чтобы остаться. Интернет демократизировал информацию до такой степени, что люди не потерпят патерналистских правил, которые мешают им узнавать о своих собственных геномах. Геномный джин выпущен из бутылки, и, даже если бы мы попытались, мы не смогли бы засунуть его обратно.

Эпилог

Спустя более чем шестьдесят лет после открытия структуры ДНК и пятнадцать лет после секвенирования генома человека ДНК пришла в психологию. В этой книге мы проследили путь от генетики к геномике в психологии. Первой остановкой на этом пути было осознание того, что ДНК является наиболее важным фактором, делающим нас такими, какие мы есть. Унаследованные различия ДНК составляют сущность человеческой индивидуальности. За прошедшее столетие исследования, основанные на изучении близнецов и усыновлений, собрали массу доказательств, документально подтверждающих важность унаследованных различий ДНК, которые составляют половину различий между нами не только в наших телах, но и в наших умах — для психического здоровья и болезнь, личность и когнитивные способности и инвалидность. Учет половины дисперсии этих сложных признаков зашкаливает по сравнению с любой другой величиной эффекта в психологии, которая редко составляет 5 % дисперсии, не говоря уже о 50 %.

Затем исследователи-генетики пошли дальше демонстрации наследственности, чтобы задать более интересные вопросы. Как проявляется генетическое влияние в процессе развития? Существуют ли генетические связи между нормальным и аномальным развитием? Влияют ли разные гены на разные размеры и расстройства? Два самых интересных вопроса были о воспитании, а не о природе. Генетически чувствительные проекты, такие как исследования близнецов и усыновления, впервые могут изучать окружающую среду, контролируя генетику.

Это исследование привело к пяти крупнейшим открытиям в психологии. Изучение показателей среды в генетически чувствительных конструкциях привело к первому открытию: большинство показателей среды, используемых в психологии, демонстрируют существенное генетическое влияние. То, что в корреляциях между «экологическими» показателями и психологическими чертами выглядит как воздействие окружающей среды, на самом деле является генетическим следствием.

Второй касается развития. Наследуемость увеличивается на протяжении всей жизни, особенно в отношении интеллекта. Третий вывод касается существенных генетических связей между нормальным и ненормальным поведением. Генетические связи настолько сильны, что резюмирование этого исследования таково: «ненормальное — это нормально». Четвертый вывод касается надежных генетических связей между предположительно разными признаками, предполагая, что генетические эффекты являются общими для всех признаков, а не специфичны для каждого признака. В-пятых, изучение окружающей среды с учетом генетики показало, что влияние окружающей среды делает детей, растущих в одной семье, такими же разными, как и детей, выросших в разных семьях.